Croissance normale et pathologique

L’item « Retard de croissance » peut apparaître difficile à aborder, car il intègre des anomalies susceptibles de concerner deux paramètres essentiels pour évaluer la croissance : la taille et le poids.

L’analyse des courbes de croissance est essentielle.

L’infléchissement ou la cassure du paramètre « taille » est du domaine plus spécifique de la spécialité endocrinologique. L’infléchissement ou la cassure du paramètre « poids » est du domaine plus spécifique des spécialités gastroentérologique et nutritionnelle.

Pour bien comprendre

Croissance normale de l’enfant

Points de repère à mémoriser

Les paramètres à connaître sont mentionnés dans le tableau 1.1.

Tableau 1.1 Repères de croissance.
Âge Taille (cm) Poids (kg) PC (cm)
Naissance à terme TN = 50 PN = 3,5 PCN = 35
4 mois 60 7 (= PN × 2) 40
9 mois 70 9 45
1 an 75 10 (= PN × 3) 47
4 ans 100 (= TN × 2) 16 50
TN : taille de naissance ; PN : poids de naissance ; PC : périmètre crânien.

Au cours du premier trimestre, les nourrissons doivent prendre 25 g par jour ; au cours de la première année, 25 cm.

Physiologie de la croissance staturale

La croissance postnatale est contrôlée par plusieurs facteurs : génétiques (taille des parents, polymorphismes génétiques), hormonaux (hormone de croissance, hormones thyroïdiennes, hormones sexuelles), nutritionnels (apports) et psychoaffectifs.

La sécrétion d’hormone de croissance hypophysaire est stimulée par la GHRH (d’origine hypothalamique) et la ghréline (d’origine stomacale). Elle est pulsatile.

La liaison de l’hormone de croissance à son récepteur induit la synthèse d’IGF-1 hépatique. L’IGF-1 ainsi libéré dans la circulation agit sur les tissus périphériques, notamment le cartilage de croissance. Sa sécrétion n’est pas pulsatile. La synthèse d’IGF-1 dépend également d’un bon état nutritionnel.

La croissance est un phénomène continu (tableau 1.1) :

  •  de la naissance à l’âge de 4 ans : phase de croissance rapide ; l’enfant se place sur son couloir de croissance génétique ;
  •  de 4 ans à la prépuberté : phase de croissance linéaire (5–6 cm par an) ;
  •  au cours de la puberté : phase de croissance rapide (7–9 cm par an) jusqu’à l’acquisition de la taille adulte moyenne (chez les garçons : 177 cm ; chez les filles : 165 cm ; selon les courbes de l’OMS).

Évaluation pratique de la croissance

Les paramètres taille, poids et PC sont à mesurer à chaque consultation.

Les courbes de croissance de population considèrent comme normale une croissance entre – 2 DS et + 2 DS (déviations standards) ou entre le 3e et le 97e percentile. Par définition, 95 % de la population se situe entre ces intervalles.

Un enfant dont les paramètres se situent hors de ces courbes peut avoir une croissance normale (par définition statistique), mais le risque de pathologie entravant la croissance est plus élevé que dans le reste de la population.

L’utilisation de courbes adaptées à l’âge est essentielle pour une bonne analyse :

  •  courbes « 0–3 ans » (pour le carnet de santé dans sa version actuelle) : poids, taille, PC avec graduation mensuelle pour les enfants âgés de moins de 3 ans (d’autres courbes existent comme celle du groupe français d’auxologie allant de 0 à 4 ans, celle de l’OMS allant de 0 à 5 ans) ;
  •  courbe « 0–18 ans » : poids, taille avec graduation trimestrielle pour les enfants âgés de plus de 3 ans ;
  •  le calcul de l’âge chronologique de l’enfant lors de la mesure doit être reporté précisément sur la courbe et non arrondi à l’année supérieure ou inférieure.

La croissance normale doit répondre aux critères suivants :

  •  régularité de la croissance et de la vitesse de croissance (fig. 1.1) ;
  •  concordance entre courbe pondérale et courbe staturale ;
  •  concordance (± 1,5 DS) avec la taille cible génétique.

La taille cible génétique se calcule avec la formule :

(Moyenne des tailles du père et de la mère) + 6,5 cm si garçon ou – 6,5 cm si fille.

La courbe de croissance staturale s’analyse avec la courbe de croissance pondérale (et de PC avant 4 ans) pour faciliter la démarche diagnostique étiologique.

Retard de croissance staturo-pondérale

Définitions

Définition d’un retard de croissance staturo-pondérale :

  •  taille inférieure à – 2 DS ou indice de masse corporelle (IMC) < 3e percentile ;
  •  ralentissement de la vitesse de croissance ;
  •  croissance staturale = – 1,5 DS par rapport à la taille cible génétique.

IMC = poids (en kg) rapporté au carré de la taille (en mètre).

Âge osseux (AO) : l’âge de maturation osseuse selon les atlas de référence.

En pratique

Retenir :

  •  le ralentissement de la prise de poids, isolé ou antérieur à celui de la taille = retard pondéral avec IMC bas pour l’âge, est d’origine avant tout carentielle ou digestive ;
  •  le ralentissement de la vitesse de croissance staturale antérieur ou contemporain à celui de la prise de poids = retard statural prédominant avec IMC normal pour l’âge, est d’origine avant tout endocrinienne ;
  •  toute pathologie chronique peut être responsable d’un retard de croissance.

Bilan biologique initial minimal en cas de retard de croissance :

  •  NFS, ionogramme sanguin avec urée et créatinine, réserve alcaline, VS, ferritine, lgA anti-transglutaminase, IgA totales ;
  •  TSH, T4l, IGF-1, caryotype si fille.

Les points importants de trois étiologies sont détaillés ici : le syndrome de Turner, le craniopharyngiome et le déficit hypophysaire constitutionnel multiple.

Les causes de retard pondéral prédominant d’origine gastroentérologique et/ou nutritionnelle sont traitées dans d’autres chapitres.

Orientation diagnostique devant un retard de croissance

Orientation diagnostique

Le tableau 1.2 résume la démarche du diagnostic étiologique d’un retard staturo-pondéral.

Tableau 1.2 Orientation étiologique devant un retard staturo-pondéral en fonction de l'âge.
0 à 4 ans 4 ans à prépuberté Puberté
Retard staturo-pondéral constitutionnel
  •  Causes endocriniennes
    •  Déficit en hormone de croissance isolé
    •  Déficit en hormone de croissance associé à un panhypopituitarisme
  •  Retard de croissance à début intra-utérin sans rattrapage statural postnatal
  •  Causes endocriniennes
    •  Déficit en hormone de croissance isolé
    •  Déficit en hormone de croissance associé à un déficit hypophysaire multiple
  •  Causes syndromiques
    •  Syndrome de Turner
    •  Autres syndromes rares (Noonan)
  •  Dysplasies squelettiques
    •  Dyschondrostéose et autres
  •  Causes endocriniennes
    •  Retard pubertaire
    •  Hypogonadisme hypogonadotrope
  •  Causes syndromiques
    •  Syndrome de Turner
  •  Dysplasies squelettiques
    •  Dyschondrostéose et autres
Retard staturo-pondéral acquis
  •  Causes digestives, nutritionnelles et pathologies chroniques
    •  Allergie aux protéines du lait de vache
    •  Maladie cœliaque
    •  Insuffisance d'apports
    •  Mucoviscidose
    •  Pathologies hépatiques
  •  Causes digestives, nutritionnelles et pathologies chroniques
    •  Maladie cœliaque
    •  Insuffisance rénale chronique
    •  Maladie de Crohn (et MICI)
    •  Pathologies hépatiques
    •  Insuffisance d'apport
  •  Causes endocriniennes
    •  Déficit en hormone de croissance secondaire à une tumeur hypophysaire (craniopharyngiome)
    •  Hypothyroïdie (Hashimoto)
    •  Excès de glucocorticoïdes (syndrome de Cushing ou corticoïdes exogènes)
  •  Nanisme psychosocial
  •  Causes endocriniennes
    •  Déficit en hormone de croissance et/ou en gonadotrophines secondaire à une tumeur hypophysaire (craniopharyngiome)
  •  Causes digestives, nutritionnelles et pathologies chroniques
    •  Maladie cœliaque
    •  Maladie de Crohn (et MICI)
    •  Insuffisance rénale chronique
    •  Pathologies hépatiques
  •   Anorexie de l'adolescent(e)

Retard pondéral isolé ou antérieur au retard statural

Toute pathologie chronique, en particulier digestive (APLV, maladie cœliaque, mucoviscidose, maladie de Crohn), peut retentir sur la croissance staturo-pondérale.L’insuffisance pondérale témoigne d’un déséquilibre entre les apports et les besoins. Outre leur retentissement nutritionnel, toutes les pathologies chroniques entraînant une mauvaise oxygénation (cardiopathies, maladies respiratoires…) ou un déséquilibre du milieu intérieur (tubulopathie avec acidose ou alcalose chronique, insuffisance rénale chronique, cholestase) peuvent avoir un effet néfaste sur la croissance.

Les traitements utilisés dans les pathologies chroniques, comme les corticoïdes en utilisation prolongée, peuvent également ralentir la vitesse de croissance.

Enfin, l’impact des facteurs psychologiques sur la croissance est illustré par le nanisme psychosocial, qui se caractérise par une mauvaise croissance staturopondérale chez un enfant ayant des apports nutritionnels suffisants mais en carence affective.

Toutes les pathologies chroniques sont susceptibles d’entraîner un retard de croissance.

Certaines peuvent être pauci-symptomatiques et doivent être recherchées systématiquement devant un retard de croissance inexpliqué, en particulier les pathologies rénales et la maladie cœliaque. Il faut ainsi rechercher des antécédents d’infections urinaires répétées et mesurer la PA en cas de retard de croissance.

Retard statural prédominant

Causes endocriniennes

Retard de croissance staturale avec prise pondérale concomitante

Hypothyroïdies de l’enfant

Les hypothyroïdies congénitales sont dépistées par le test Guthrie fait lors du dépistage néonatal systématique à 3 jours de vie (voir chapitre 46).

À la naissance, les enfants atteints d’hypothyroïdie congénitale ont une taille et un poids normaux pour leur âge gestationnel.

Les hypothyroïdies acquises peuvent survenir à des âges variables (pic de survenue à l’adolescence). Elles entraînent un ralentissement de la vitesse de croissance pouvant parfois aller jusqu’à l’arrêt complet de la croissance. La maturation osseuse est très retardée.

En dehors du ralentissement de la croissance et d’un goitre, les signes de l’hypothyroïdie sont généralement frustes, voire absents.

Les causes d’hypothyroïdies acquises de l’enfant sont :

  •  la thyroïdite de Hashimoto (la plus fréquente) : la TSH est élevée, la T4l est basse, les anticorps anti-TPO (anti-thyroperoxydase) et anti-Tg (anti-thyroglobuline) sont positifs, le tissu thyroïdien est hétérogène à l’échographie ;
  •  le déficit thyréotrope central (exceptionnel) secondaire à une tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire : la TSH est basse, la T4l est basse.

Hypercorticisme

Chez l’enfant, il est :

  •  soit iatrogène : corticothérapie orale prolongée ;
  •  soit d’origine endogène :
    •  maladie de Cushing secondaire à un adénome hypophysaire secrétant de l’ACTH ;
    •  syndrome de Cushing secondaire à une production autonome de cortisol par les surrénales.

La courbe de croissance est très évocatrice et associe un ralentissement de la vitesse de croissance staturale avec une prise de poids excessive (fig. 1.1A).

Le diagnostic positif du syndrome de Cushing est réalisé par la mesure du cortisol libre sur 24 heures.

Craniopharyngiome

Voir § III.A.

Trois diagnostics à rechercher en cas de retard de croissance staturale avec prise pondérale concomitante : hypercorticisme, hypothyroïdie, tumeur hypothalamo-hypophysaire.

Retard de croissance staturale sans prise pondérale concomitante

Déficit en hormone de croissance

Le déficit en GH congénital n’entraîne pas d’altération de la taille de naissance ; la croissance staturale s’infléchit entre les âges de 0 et 3 ans.

Les principales causes sont :

  •  une anomalie de développement de la région hypothalamo-hypophysaire (hypoplasie de l’antéhypophyse, posthypophyse ectopique avec ou sans interruption de tige pituitaire, dysplasie septo-optique), souvent associée à d’autres déficits hypophysaires (panhypopituitarisme si déficits antéhypophysaires en GH, TSH, FSH/LH et ACTH) ;
  •  un déficit en hormone de croissance hypophysaire isolé.

Les signes observés sont : les hypoglycémies, nécessitant une prise en charge urgente (voir chapitre 8) et un micropénis chez le garçon. Chez l’enfant plus grand, le ralentissement statural peut être associé à un retard de maturation osseuse, une adiposité tronculaire, un faciès poupin avec une ensellure nasale marquée et un front bombé. Lorsque le déficit en hormone de croissance est associé à d’autres déficits hypophysaires, la symptomatologie est plus riche (voir § III.C).

Le déficit en GH secondaire entraîne un ralentissement de la croissance staturale (fig. 1.2).

Ses principales causes sont :

  •  des tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire (surtout le craniopharyngiome, voir § III.A) ;
  •  l’irradiation crânienne ;
  •  un traumatisme crânien.

Le diagnostic d’un déficit en hormone de croissance repose sur :

  •  le dosage basal de l’IGF-1, à interpréter en fonction de l’état nutritionnel et du stade pubertaire ;
  •  l’évaluation du taux plasmatique d’hormone de croissance (GH) au cours d’un test de stimulation pharmacologique ou lors d’une hypoglycémie spontanée (chez le nouveau-né), évaluant la réserve hypophysaire en GH. Le dosage ponctuel de GH n’a aucun intérêt car la sécrétion de GH est pulsatile : une valeur basse spontanée ne signe pas un déficit mais peut correspondre au nadir de pulsatilité. On conclut à un déficit en GH si le pic de GH est inférieur à 20 mUI/L lors de deux tests de stimulation distincts ;
  •  l’IRM cérébrale centrée sur la région hypothalamo-hypophysaire ;
  •  l’âge osseux (à la recherche d’un retard de maturation).

Les autres fonctions hypophysaires (thyréotrope, corticotrope, lactotrope, gonadotrope) seront évaluées de manière concomitante lors des tests de sécrétion de GH.

Retard simple de puberté

C’est la cause la plus fréquente de retard statural à l’adolescence. Fréquent chez les garçons, il est rare chez les filles.

Le retard de croissance peut précéder de quelques mois ou années le début de la puberté.

Cliniquement, le retard de croissance s’associe à un retard de développement pubertaire (absence d’augmentation du volume testiculaire à 14 ans chez un garçon, absence de poussée mammaire à 13 ans chez une fille).

Il existe souvent des antécédents familiaux de puberté tardive, de croissance tardive et/ou de premières règles après l’âge de 15 ans (voir chapitre 2).

Causes syndromiques, génétiques

Syndrome de Turner

Voir § III.B.

Maladies osseuses constitutionnelles

Après avoir éliminé une pathologie nutritionnelle, une pathologie endocrinienne, un syndrome de Turner, il faut rechercher une anomalie de la croissance du squelette cliniquement et radiologiquement.

La plus fréquente des maladies osseuses constitutionnelles est la dyschondrostéose, due à une perte de fonction du gène SHOX (Short Stature Homeobox Gene), situé sur la région pseudo-autosomale du chromosome X. C’est la délétion de ce gène qui est responsable de la petite taille du syndrome de Turner.

Retard de croissance à début intra-utérin, hypotrophie à la naissance

Le terme de retard de croissance intra-utérin (RCIU) est réservé aux enfants pour lesquels la preuve du début intra-utérin du retard de croissance a été faite (par l’échographie anténatale par exemple). Il est préférable d’utiliser, pour les enfants ayant un petit poids ou une petite taille de naissance, le terme de « petit pour l’âge gestationnel » (PAG).L’hypotrophie, ou PAG, se définit comme :

  •  selon l’OMS : poids de naissance < 2 500 g ; cette définition a le désavantage de ne pas tenir compte du terme de naissance ;
  •  poids et/ou taille de naissance < – 2 DS pour l’âge gestationnel en comparaison à une population de référence (en France, utilisation des courbes AUDIPOG).

Dans 90 % des cas d’enfants nés PAG, la taille se normalise dans les deux premières années de vie.

Les 10 % PAG qui ne rattrapent leur retard statural sont à risque de petite taille finale.

Petite taille constitutionnelle, ou petite taille idiopathique

La petite taille constitutionnelle (ou idiopathique) est fréquente. Souvent, un des deux parents voire les deux sont de petite taille.C’est un diagnostic d’élimination qui est porté lorsque les causes suivantes ont été éliminées :

  •  pathologies digestives, nutritionnelles, générales ou psychosociales ;
  •  déficit en hormone de croissance, déficit en hormones thyroïdiennes, déficit en hormones sexuelles, excès de cortisol ;
  •  syndrome de Turner et autres syndromes ;
  •  maladies osseuses constitutionnelles visibles sur les radiographies de squelette.

Points clés à propos de certaines causes

Craniopharyngiome

Le craniopharyngiome représente environ 10 % des tumeurs intracrâniennes de l’enfant.

Il s’agit d’une tumeur intracrânienne bénigne d’origine embryonnaire, intra- ou suprasellaire (se développant dans ou juste au-dessus de la selle turcique), qui peut léser à des degrés variables l’antéhypophyse et la posthypophyse, et risque de comprimer le chiasma optique.

Diagnostic

Les caractéristiques du retard de croissance du craniopharyngiome sont :

  •  début après 4 ans ;
  •  modification de la vitesse de croissance chez un enfant qui avait une croissance strictement normale auparavant (caractère acquis).

Les éléments cliniques et paracliniques pouvant mener au diagnostic sont :

  •  signes d’HTIC : céphalées matinales, déficit moteur, œdème papillaire ;
  •  signes ophtalmologiques : amputation du champ visuel (compression du chiasma), œdème papillaire ou atrophie optique (au fond d’œil) secondaires à une HTIC, exceptionnellement cécité (compression du nerf optique) ;
  •  signes endocriniens : diabète insipide, retard statural parfois associé à une prise de poids (syndrome hypothalamique avec hyperphagie) et/ou retard pubertaire.

Explorations au diagnostic

Pour affirmer le diagnostic, il faut réaliser une imagerie hypophysaire :

  •  en première intention : l’IRM hypothalamo-hypophysaire avec injection affirme la présence de la tumeur (intra- et/ou suprasellaire), sa structure (charnue, kystique) et apprécie les rapports de proximité, en particulier avec le chiasma (fig. 1.3A et B) ;
  •  le scanner de l’hypophyse est utile pour distinguer le craniopharyngiome des autres types de tumeurs hypophysaires : il permettra de visualiser des calcifications intratumorales, signe très spécifique de cette tumeur (fig. 1.3C).

Il est nécessaire d’étudier le retentissement de la tumeur :

  •  examen ophtalmologique : fond d’œil (signes d’HTIC) et champ visuel (compression chiasmatique) ;
  •  évaluation des fonctions antéhypophysaires, bilan entrées-sorties à la recherche d’un diabète insipide.

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une affection génétique rare (1 cas pour 2 500 filles) qui n’affecte que les filles.

Il est lié à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X : monosomie du chromosome X (45,X0) ou mosaïque de cellules (certaines cellules sont 45,X0 ; certaines cellules sont 46,XX).

La monosomie X est associée à un phénotype plus sévère que les formes mosaïques.

Diagnostic

Le syndrome de Turner associe pratiquement toujours :

  •  un retard de croissance prédominant sur la taille ;
  •  une insuffisance ovarienne responsable d’une absence de développement pubertaire et d’une infertilité.

Les caractéristiques du retard de croissance du syndrome de Turner sont :

  •  un retard de croissance à début intra-utérin ;
  •  un retard statural qui s’aggrave au cours des années ;
  •  une absence d’accélération de la croissance à l’âge pubertaire (secondaire à l’insuffisance ovarienne) ;
  •  des signes osseux cliniques et radiologiques dus à la délétion du gène SHOX porté par le chromosome X (voir § II.C.2 « Maladies osseuses constitutionnelles ») ;
  •  une taille finale moyenne en l’absence de traitement à 142 cm en France.

Les signes cliniques et paracliniques menant au diagnostic sont (fig. 1.4) :

  •  in utero : anomalies échographiques (nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, retard de croissance, rein en fer à cheval) ;
  •  à la naissance : lymphœdème des extrémités (syndrome de Bonnevie-Ullrich) et nouveau-né PAG ;
  •  pendant l’enfance : ralentissement de la croissance et signes morphologiques (aspect général trapu avec un cou court bref et large, pterygium colli, implantation basse des cheveux et des oreilles, épicanthus, palais ogival, thorax large avec écartement mamelonnaire, cubitus valgus, nævi pigmentaires multiples, déformation de Madelung clinique et/ou radiologique) ; infections ORL répétées ; intelligence le plus souvent normale (difficultés parfois pour les performances mathématiques) en dehors des formes avec chromosome X en anneau ;
  •  chez l’adolescente : retard de croissance sans accélération de la croissance à l’âge de la puberté, retard pubertaire voire impubérisme et signes morphologiques (voir ci-dessus) ;
  •  chez l’adulte : petite taille, signes morphologiques, impubérisme et/ou aménorrhée et/ou infertilité, surdité de perception.

L’insuffisance ovarienne est quasi constante, avec absence de développement pubertaire (impubérisme) et infertilité.

Une puberté spontanée est parfois possible ; les grossesses spontanées sont exceptionnelles.

Explorations au diagnostic

La confirmation du diagnostic avec recherche de mosaïcisme, se fait par :

  •  l’étude du nombre de chromosomes X par immunofluorescence in situ (FISH) sur 200 cellules ;
  •  ou le caryotype standard avec analyse sur au moins 20 cellules.

Il faut évaluer les complications (malformations et/ou maladies associées) :

  •  complications cardiovasculaires : coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique, HTA, dilatation et dissection aortiques ;
  •  complications rénales : reins en fer à cheval, uropathies malformatives ;
  •  complications ORL : otites à répétition, hypoacousie et surdité ;
  •  complications auto-immunes : thyroïdite de Hashimoto, maladie cœliaque, hépatite.

Déficit hypophysaire multiple constitutionnel (DHMC)

Le DHMC est dû à un défaut de développement de l’hypophyse qui entraîne un défaut de formation et de fonction des cellules somatotropes, corticotropes, thyréotropes, gonadotropes et/ou lactotropes. Le diabète insipide est exceptionnel.

Toutes les lignées antéhypophysaires ne sont pas forcément atteintes mais peuvent se dégrader progressivement au cours de la vie.

Ce diagnostic représente moins de 10 % des causes de retard statural.

Cependant, il peut avoir des conséquences délétères (hypoglycémies en période néonatales), il est donc important d’en faire le diagnostic précocement.

Diagnostic

En période néonatale (signes pas toujours tous présents) :

  •  hypoglycémie ;
  •  ictère prolongé ;
  •  micropénis, micro-orchidie et/ou cryptorchidie uni- ou bilatérale ;
  •  mauvaise prise de poids, difficultés alimentaires.

NB : Poids et taille de naissance normaux.

Chez l’enfant plus âgé et l’adolescent (signes pas toujours tous présents, en dehors du retard de croissance et de maturation osseuse) :

  •  ralentissement de la vitesse de croissance ;
  •  faciès poupin ;
  •  adiposité abdominale ;
  •  retard de maturation osseuse ;
  •  micropénis, micro-orchidie et/ou cryptorchidie uni- ou bilatérale ;
  •  absence de développement pubertaire chez l’adolescent.

Explorations au diagnostic

Elles ne doivent pas retarder la mise en place du traitement chez l’enfant âgé de moins de 2 ans, qui est à risque d’hypoglycémie.

IRM cérébrale et centrée sur la région hypothalamo-hypophysaire recherchant :

  •  une anomalie de développement de l’hypophyse (hypophyse hypoplasique, post-hypophyse ectopique) ;
  •  des malformations cérébrales qui peuvent être associées.

Évaluation des fonctions hypophysaires :

  •  fonction somatotrope : dosage de l’IGF-1, test de stimulation de l’hormone de croissance (à partir de 2 ans ou 12 kg) ;
  •  fonction gonadotrope : elle ne peut être évaluée qu’à un âge où l’axe gonadotrope est en principe activé (entre la naissance et 6 mois, puis à l’âge de la puberté) :
  •  testostérone, LH et FSH pour les garçons ; œstradiol, LH et FSH pour les filles ;
  •  fonction thyréotrope : T4 libre, TSH ;
  •  fonction corticotrope : cortisol à 8 h, ACTH à 8 h ;
  •  diabète insipide : bilan entrées-sorties, ionogramme et osmolarité sanguins et urinaires.

Le bilan clinique et paraclinique confirmera le déficit en hormone de croissance et l’atteinte d’au moins une autre lignée hypophysaire, signant ainsi le diagnostic de DHMC.

Des études génétiques seront indiquées pour définir, si possible, le mécanisme.

Le traitement substitutif sera a priori à vie.

  1. L'item « Retard de croissance » peut apparaître difficile à aborder, car il intègre des anomalies susceptibles de concerner deux paramètres essentiels pour évaluer la croissance : la taille et le poids.
  2. L'analyse des courbes de croissance est essentielle.
  3. L'infléchissement ou la cassure du paramètre « taille » est du domaine plus spécifique de la spécialité endocrinologique. L'infléchissement ou la cassure du paramètre « poids » est du domaine plus spécifique des spécialités gastroentérologique et nutritionnelle.

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