Dépistages chez l’enfant

Les dépistages des troubles sensoriels et des principales anomalies orthopédiques font partie des 5 axes de suivi de l’enfant âgé de 0 à 6 ans. Ils s’inscrivent en particulier dans le contenu des examens médicaux de la naissance et des 2e, 4e, 9e et 24e mois, ainsi que dans ceux à l’entrée à l’école maternelle et à l’école élémentaire.

Les déficits sensoriels (visuels et auditifs) constituent un handicap relationnel pour l’enfant. Ils sont à haut risque de perturber son développement mental et sa capacité de socialisation.

Le médecin traitant de l’enfant a pour missions :

  •  d’identifier les facteurs de risque ;
  •  de repérer les signes d’appel (à l’anamnèse ou signalés par la famille) ;
  •  d’examiner l’enfant et de pratiquer des tests simples de dépistage.

Cette démarche rigoureuse doit permettre d’orienter éventuellement l’enfant vers un spécialiste et de pratiquer des examens complémentaires à visée diagnostique.

Un dépistage visuel précoce est essentiel pour mettre en place un traitement qui serait sans efficacité ou avec une efficacité limitée après l’âge de 6 ans.

Dépistage des troubles visuels

Pour bien comprendre

Généralités

Le dépistage des troubles visuels de l’enfant est un enjeu de santé publique.

Près de 20 % des enfants âgés de moins de 6 ans présentent une anomalie visuelle, le plus souvent une anomalie de réfraction (hypermétropie, myopie, astigmatisme) responsable de difficultés scolaires.

Un dépistage systématique permet une prise en charge précoce et constitue le garant d’un pronostic visuel optimal. Des repères sont inscrits dans le carnet de santé.

L’amblyopie (baisse de vision unilatérale), qui concerne 2 à 5 % des enfants, doit être dépistée tôt pour être rééduquée sachant qu’après 6 ans la récupération visuelle est très limitée voire impossible.

Évolution normale de la fonction visuelle

Le système visuel est immature à la naissance et son développement anatomique et fonctionnel se poursuit jusqu’à l’âge de 10 ans.

Toute perturbation dans l’évolution de la fonction visuelle peut entraîner une amblyopie.

Les grandes étapes de maturation du système visuel sont :

  •  à la naissance : fixation d’un visage à faible distance, clignement à la lumière vive, acuité visuelle évaluée en moyenne à 1/20e ;
  •  entre les âges de 2 et 4 mois : mouvements de poursuite oculaire, réflexe de clignement à la menace, convergence normale, début de vision des couleurs et de vision stéréoscopique, acuité visuelle = 1/10e ;
  •  à partir de l’âge de 12 mois : 1 an : acuité visuelle = 4/10e, 2 ans : acuité visuelle = 7/10e, 6 ans : acuité visuelle = 10/10e.

L’acuité visuelle est la faculté de distinguer des détails fins, soit deux points distincts, et éloignés d’une certaine distance. Elle se mesure de 1 à 10/10e en vision de loin, et de P14 à P2 en vision de près. Une acuité visuelle de 10/10e P2 correspond à une vision normale.

Elle ne suffit pas à assurer une bonne qualité de vision. D’autres éléments entrent en jeu dans la performance visuelle : champ visuel, sensibilité au contraste, vision des couleurs, vision stéréoscopique.

Système visuel immature à la naissance.

Enjeux du dépistage : éviter le handicap visuel.

Dépister : qui ?

Tous les enfants requièrent un dépistage répété des troubles visuels, sachant qu’un enfant sur cinq âgé de moins de 6 ans présente une anomalie visuelle.Un bilan visuel systématique est proposé : à la naissance, au 2e et 4e mois de vie, entre les âges de 9 et 24 mois (période préverbale).

Au cours de la 3e–4e et de la 6e année de vie, un examen de santé est effectué à l’école par la PMI ou la médecine scolaire.

Le médecin doit identifier les facteurs de risque et les signes d’appel des troubles visuels.

Un examen de l’enfant et la pratique de tests simples de dépistage sont nécessaires pour détecter une anomalie susceptible d’être corrigée par une prise en charge spécifique et précoce.

Facteurs de risque

La mise en évidence d’un ou plusieurs de ces facteurs de risque doit rendre très attentif dès la naissance (tableau 4.1).

Tableau 4.1 Facteurs de risque de troubles visuels (SFP).
Antécédents personnels
  •  Prématurité, souffrance cérébrale, toute réanimation
  •  Petit poids de naissance (< 1 500 g)
  •  Surdité
  •  Trouble neuromoteur, IMC
  •  Anomalie chromosomique (trisomie 21)
  •  Craniosténose, dysostose craniofaciale
  •  Embryofœtopathie (toxoplasmose…)
  •  Exposition in utero à la cocaïne, l'alcool
Antécédents familiaux
  •  Strabisme
  •  Troubles sévères de la réfraction : myopies sévères et précoces, amblyopie, astigmatisme
  •  Maladie ophtalmologique héréditaire (cataracte congénitale, glaucome congénital, rétinopathie…)

Elle conduit systématiquement à réaliser un examen ophtalmologique avec réfraction après cycloplégie entre les âges de 3 et 12 mois, même en l’absence de signes d’appel.

Facteurs de risque à retenir : antécédents familiaux, prématurité, embryofœtopathies.

Signes d’appel

Ces signes d’appel sont à rechercher par l’anamnèse, ou rapportés par les parents (tableau 4.2).

Tableau 4.2 Signes d'appel de troubles visuels (SFP).
Âge Signes d'appel Suspecter
Avant 4 mois
  •  Anomalie objective au niveau des paupières, des globes oculaires, des conjonctives, des pupilles
  •  Strabisme
  •  Nystagmus
  •  Torticolis
  •  Une anomalie du comportement évoquant un trouble visuel : manque d'intérêt aux stimuli visuels, absence du réflexe de fixation après 1 mois, absence de réflexe de clignement à la menace après 3 mois, de poursuite oculaire après 4 mois ; retard d'acquisition de la préhension des objets
  •  Plafonnement ou errance du regard, enfant qui appuie sur ses yeux
  •   Tout strabisme constant avant l'âge de 4 mois est pathologique
  •   Tout signe d'appel doit motiver d'un examen ophtalmologique
  •   Une anomalie de la cornée et/ou l'existence de leucocorie et/ou un nystagmus d'apparition récente imposent un examen ophtalmologique dans les jours qui suivent
De 6 mois à l'âge verbal
  •  Idem signes précédents
  •  Enfant qui se cogne, tombe souvent, butte sur les trottoirs, plisse des yeux, fait des grimaces, ferme un œil au soleil
  •  Comportement anormal comme une indifférence à l'entourage
  •  Un strabisme même intermittent, est toujours pathologique après l'âge de 4 mois
  •  Un strabisme divergent
  •  Tout signe d'appel évoquant une amblyopie impose un bilan ophtalmologique
Entre 2 et 5 ans
  •  Idem signes précédents
  •  Retard d'acquisition du langage
  •  Lenteur d'exécution
  •  Fatigabilité, dyspraxies
  •  Toute difficulté à la réalisation des tâches nécessitant une attention visuelle doit faire rechercher un trouble visuel
Chez l'enfant plus grand
  •  Lecture trop rapprochée, gêne à la vision de loin
  •  Confusion de lettres, fatigue à la lecture, céphalées, clignements et plissements des paupières, rougeur, prurit et picotements oculaires

Ils imposent dès leur mise en évidence une consultation rapide avec un ophtalmologiste.

Signes d’alerte à retenir : absence de poursuite oculaire, retard psychomoteur.

Dépister : comment et quoi ?

Examens de dépistage

Principes et définitions

Le médecin traitant doit pouvoir réaliser un examen clinique et des tests de base.

De bonnes conditions d’examen sont indispensables : enfant calme n’ayant ni faim ni sommeil, lumière douce non éblouissante.

En cas d’anomalies ou d’incertitude, l’enfant doit être adressé au médecin spécialiste.

La leucocorie est un reflet blanc dans la pupille pouvant être observé par les parents (photo avec flash par exemple). Elle doit faire rechercher un rétinoblastome, une cataracte congénitale (fig. 4.1). Une prise en charge urgente est nécessaire.

Le nystagmus se traduit par des mouvements saccadés des yeux le plus souvent horizontaux, parfois verticaux ou rotatoires. Il peut être congénital ou acquis.

Le signe de la toupie s’applique à un enfant dont l’œil amblyope ne permet pas de regarder un objet placé du même côté que l’œil atteint. L’enfant tourne alors la tête afin de continuer à regarder l’objet avec l’œil sain controlatéral.

Le test de Lang teste la vision stéréoscopique.

Bilans visuels

À tout âge :

  •  examen des paupières : ptosis, épicanthus, angiome ;
  •  examen des globes oculaires : microphtalmie, buphtalmie (augmentation de taille du globe oculaire) ;
  •  examen des conjonctives : rougeur, larmoiement (obstruction du canal lacrymal) ;
  •  examen des cornées : opacité cornéenne, mégalocornée (glaucome) ;
  •  examen des pupilles : leucocorie (rétinoblastome, cataracte), anisocorie (neuroblastome).

Au cours des premières semaines de vie :

  •  réflexe photomoteur : absence de clignement à la lumière ;
  •  lueur pupillaire : trouble des milieux transparents ;
  •  reflets cornéens : strabisme.

À l’âge de 4 mois :

  •  fixation monoculaire et binoculaire : absence de réflexe de fixation ;
  •  poursuite oculaire : nystagmus, amblyopie.

Entre les âges de 9 et 15 mois :

  •  occlusion alternée : amblyopie ;
  •  signe de la toupie : anomalie de la motilité oculaire, amblyopie ;
  •  tests stéréoscopiques (test de Lang) : amblyopie.

Entre les âges de 2 ans ½ et 4 ans :

  •  Mesure de l’acuité visuelle (tests de Pigassou, du Cadet) : anomalie de la réfraction.

À partir de l’âge de 5 ans :

  •  mesure de l’acuité visuelle (tests de chiffres et de lettres : tests du Cadet, fig. 4.2 ; échelle de Monoyer) ;
  •  examen de la vision des couleurs (test d’Ishihara) : dyschromatopsie.
Urgence : leucocorie, cornée trouble, mégalocornée, strabisme constant, nystagmus.

Points clés à propos de certaines causes

Strabisme

Le strabisme est une anomalie de la vision binoculaire caractérisée par la déviation des axes visuels.

Un strabisme intermittent et alternant peut traduire, jusqu’à l’âge de 4 mois, un simple retard de l’acquisition de l’oculomotricité avec spasmes accommodatifs (fig. 4.3).

Un strabisme permanent ou divergent quel que soit l’âge de l’enfant, ou un strabisme décelé après l’âge de 4 mois, doit être considéré comme pathologique. Il s’agit alors le plus souvent d’un strabisme accommodatif, lié à une hypermétropie latente. Il peut être lié plus rarement à une cause organique (rétinoblastome, cataracte congénitale).

Le diagnostic positif de strabisme peut être fait par :

  •  étude des reflets cornéens : reflet dévié pour l’œil strabique ;
  •  test à l’écran unilatéral alterné : mouvement de refixation de l’œil strabique.

Un examen ophtalmologique spécialisé permet de rechercher une cause :

  •  étude de la réfraction sous cycloplégie : hypermétropie latente ;
  •  examen du segment antérieur (lampe à fente) : cataracte ;
  •  examen du segment postérieur (fond d’œil) : rétinoblastome.

La complication à craindre est l’amblyopie fonctionnelle de l’œil strabique.

Strabisme permanent, divergent ou persistant après l’âge de 4 mois = pathologique.

Éliminer une cause organique : rétinoblastome ou cataracte.

Rechercher une amblyopie fonctionnelle de l’œil strabique.

Amblyopie

L’amblyopie traduit une mauvaise acuité visuelle par non-usage d’un œil.

Il s’agit d’une insuffisance uni- ou bilatérale de certaines aptitudes visuelles, principalement de la discrimination des formes, susceptible d’entraîner un trouble irréversible de la maturation du cortex visuel.

Sa cause est le plus souvent fonctionnelle (secondaire à un trouble de la réfraction ou à un strabisme), parfois organique.

Le diagnostic positif d’amblyopie peut être fait par :

  •  test à l’écran alterné :
    •  réaction de défense à l’occlusion de l’œil sain : amblyopie ;
    •  maintien impossible de la fixation par l’œil strabique : amblyopie ;
  •  manœuvres droite/gauche avec lunettes à écran nasal :
    •  si changement d’œil fixateur : pas d’amblyopie ;
    •  si pas de changement : amblyopie du côté de l’œil ne pouvant suivre l’objet.

Un examen ophtalmologique spécialisé permet de rechercher une cause :

  •  une anomalie de la réfraction, un strabisme ;
  •  une affection organique sous-jacente (rétinoblastome, cataracte).

Une rééducation précoce (avant l’âge de 6 ans) permet souvent une récupération visuelle optimale des amblyopies fonctionnelles.

Amétropie

L’amétropie est une anomalie de la réfraction de l’œil :

  •  myopie ;
  •  hypermétropie (souvent physiologique chez le jeune enfant) ;
  •  astigmatisme.

Ces troubles sont fréquents et entraînent une baisse d’acuité visuelle dont les signes d’appel à rechercher sont : rougeur, picotements oculaires, clignements, lecture trop rapprochée, céphalées.

Sauf si l’acuité visuelle mesurée est à 10/10e de chaque œil, les tests d’acuité visuelle ne sont interprétables de façon fiable qu’après l’âge de 4 ans. Une acuité visuelle < 7/10e entre les âges de 3 et 4 ans ou une différence d’acuité visuelle = 2/10e entre les deux yeux sont à considérer comme anormales.

Dépistage des troubles auditifs

Pour bien comprendre

Le dépistage des troubles auditifs de l’enfant est un enjeu de santé publique.

Environ 5 % des enfants âgés de moins de 6 ans ont une anomalie auditive.

Le dépistage des surdités permet une prise en charge adaptée susceptible de réduire les troubles du langage, les pathologies psychoaffectives, et de ne pas entraver l’insertion sociale future. Ce dépistage est proposé à tous les nouveau-nés en maternité et se poursuit les premières années de vie de l’enfant.

L’otite séreuse est la première cause de surdité (environ 15 %) chez l’enfant d’âge < 6 ans, avec un retentissement possible sur les acquisitions linguistiques si elle est chronique.

Les surdités neurosensorielles permanentes sont d’origine génétique dans 80 % des cas.

L’infection maternofœtale à CMV est la première cause de surdité acquise.

Classification des surdités de l’enfant

L’oreille interne est mature avant la naissance.

Le son est caractérisé par sa fréquence (son grave/aigu), exprimée en hertz (Hz) et par son intensité mesurée en décibels (dB). Pour repère : chuchotement = 35 dB, conversation tranquille = 60 dB, aspirateur = 70 dB, moto = 90 dB, discothèque = 110 dB.

Les principaux types de surdité chez l’enfant sont :

  •  les surdités de perception :
    •  dues à une atteinte de l’oreille interne, du nerf auditif ou des centres auditifs ;
    •  surtout congénitales d’origine génétique ;
    •  parfois acquises (pathologies périnatales, infection, traumatisme, ototoxique) ;
  •  les surdités de transmission :
    •  dues à une atteinte de l’oreille externe ou moyenne ;
    •  surtout acquises (otite séreuse, otite chronique, traumatique) ;
    •  exceptionnellement congénitales (malformation de l’oreille externe ou moyenne) ;
  •  les surdités mixtes : association de pathologies, surdités syndromiques.

La perte audiométrique moyenne (PAM) sur les fréquences 500, 1 000, 2 000 et 4 000 Hz (utiles pour la compréhension de la parole dites fréquences conversationnelles) permet de classer les surdités à plusieurs niveaux : légère = PAM entre 21 et 40 dB ; moyenne = PAM entre 41 et 70 dB ; sévère = PAM entre 71 et 90 dB ; profonde = PAM = 90 dB ; totale (cophose) = PAM = 120 dB.

Les répercussions de la perte auditive sur le développement de la parole et du langage dépendent principalement de la PAM et de l’âge d’apparition de la surdité, car l’audition est indispensable à la mise en place de la boucle audiophonatoire et la construction de l’intersubjectivité chez le nourrisson.

Enjeux du dépistage auditif : pronostic auditif, développement de la parole et du langage, développement psychoaffectif, insertion sociale.

Dépister : qui ?

Le dépistage des troubles auditifs se fait à différents moments du développement.Un dépistage doit être proposé à tous les nouveau-nés en maternité.

Ensuite, à l’occasion des examens pour les certificats des 9e et 24e mois ainsi qu’au 36e mois, un dépistage des réactions auditives du nourrisson et de l’enfant est prévu ; les signes auditifs attendus et les repères sont inscrits dans le carnet de santé de l’enfant.

Un dépistage scolaire est également prévu avant l’entrée au CP.

Le médecin doit savoir repérer les facteurs de risque de surdité et les signes d’appel des troubles auditifs. Un examen de l’enfant et la pratique de tests simples de dépistage sont nécessaires pour détecter une anomalie susceptible de requérir une prise en charge spécifique et précoce.

Facteurs de risque

La mise en évidence de facteurs de risque doit conduire à une vigilance prolongée ou à demander un avis spécialisé le cas échéant, même après un dépistage rassurant (tableau 4.3).

Tableau 4.3 Facteurs de risque de troubles auditifs.
Antécédents familiaux
  •  Antécédents familiaux de surdité, prothèse auditive avant l'âge de 50 ans
Antécédents personnels de la période périnatale
  •  Grande prématurité, âge gestationnel < 32 SA
  •  Poids de naissance < 1 800 g
  •  Anoxie périnatale, ventilation assistée > 5 jours
  •  Hyperbilirubinémie > 350 μmol/L
  •  Infirmité motrice cérébrale, troubles neurologiques
  •  Malformations de la face et du cou
  •  Fœtopathies (CMV, rubéole, herpès, toxoplasmose)
  •  Traitement ototoxique (aminosides…)
Antécédents personnels après la période néonatale (surdité acquise)
  •  Traumatisme crânien
  •  Otites chroniques
  •  Méningites bactériennes : pneumocoque, Haemophilus, méningocoque

Plus de la moitié des enfants qui ont une surdité de perception bilatérale congénitale n’ont aucun facteur de risque, d’où l’intérêt d’un dépistage systématique en maternité.

Facteurs de risque de surdité congénitale : antécédents familiaux, grande prématurité, CMV et rubéole, malformations cervicofaciales, atteinte neurologique.

Facteurs de risque de surdité acquise : méningite bactérienne, traumatismes craniofaciaux.

Signes d’appel

Ces signes d’appel sont à rechercher à l’anamnèse, rapportés par les parents ou l’entourage de l’enfant (tableau 4.4). À noter que l’appareil de l’équilibre est associé à l’appareil auditif et que ces enfants peuvent présenter aussi des retards psychomoteurs en rapport avec une dysfonction vestibulaire.

Tableau 4.4 Signes d'appel de troubles auditifs.
Âge Signes d'appel
Dans les premiers mois
  •  Absence de réaction aux bruits et, par contraste, réactions vives aux vibrations et au toucher
  •  Sommeil très/trop calme
  •  Enfant très observateur
De 6 à 12 mois
  •  Absence de réaction à l'appel
  •  Disparition du babillage
  •  Absence de redoublement de syllabes
De 12 à 24 mois
  •  Non-réaction à l'appel du prénom
  •  Compréhension nulle ou faible hors contexte, sans lecture labiale
  •  Pas d'émissions vocales ou jargon
  •  Pas d'association de deux mots
De 24 à 36 mois
  •  Compréhension nulle ou faible hors contexte, sans lecture labiale
  •  Peu ou pas de production de phrases
  •  Trouble massif d'articulation
  •  Troubles du comportement/trouble relationnel : retrait ou agitation
Après 3 ans
  •  Tout retard de parole et de langage
  •  Troubles du comportement
  •  Difficultés d'apprentissage, trouble de la concentration
Surdité d'apparition secondaire et acquise
  •  Régression de l'expression vocale
  •  Détérioration de la parole articulée
  •  Modification du comportement, agressivité

Ces signes imposent dès leur mise en évidence une consultation rapide avec un spécialiste ORL.

Signes d’alerte : pas de réaction aux bruits, retard de langage, troubles importants de l’articulation, pathologie des interactions, difficultés d’apprentissage.

Dépister : comment et quoi ?

Examens de dépistage

Principes et définitions

En maternité, les outils de dépistage (fig. 4.4) sont les otoémissions acoustiques provoquées (OEAP) et/ou les potentiels évoqués automatisés (PEAA).

En cas d’examen anormal à deux reprises en maternité, l’enfant doit être adressé à un ORL pour un contrôle. Si les tests sont de nouveaux anormaux, l’enfant sera adressé vers un centre d’audiologie pédiatrique pour l’étape diagnostique.

L’audiogramme et les potentiels évoqués auditifs (PEA) sont alors des examens diagnostiques et non de dépistage.

Il faut noter que les OEAP ne repèrent pas toutes les surdités : elles peuvent être présentes et l’enfant réellement sourd (neuropathie auditive), donc passé au travers du dépistage…

Dans la période 1 mois–6 ans, le médecin traitant doit pouvoir réaliser un examen clinique et des tests de base. De bonnes conditions d’examen sont indispensables : enfant calme et disponible, local silencieux.

Les tests de dépistage peuvent être réalisés en audiométrie vocale (utilisation de la voix ; par exemple, appel à différentes intensités, désignation d’images) ou en audiométrie tonale (utilisation d’instruments sonores). Le babymètre délivre un bruit blanc filtré d’intensité variable.

Des réactions comportementales franches chez le nourrisson (mimique de surprise, arrêt de la motricité spontanée) à 70 dB permettent d’éliminer le diagnostic de surdité sévère à profonde bilatérale. L’absence de réponse n’est pas pour autant toujours synonyme de surdité.

Les boîtes à retournement sont des sources sonores calibrées testant des fréquences aiguës, médium et graves, à une intensité de l’ordre de 60 dB à 1 mètre de distance, et permettent aussi de repérer les troubles auditifs les plus sévères entre 6 et 24 mois.

Pour les enfants plus âgés, il existe des appareils de test auditif rapide utilisables dès 3–4 ans (Auricheck®) qui permettent de repérer un déficit en oreille séparée.

En cas d’anomalie de l’examen et/ou de trouble auditif observé par les parents, l’enfant doit être adressé à un médecin ORL.

Bilans auditifs

À tout âge :

  •  examen du conduit, du pavillon et de l’anatomie cervicofaciale ;
  •  otoscopie.

Chez le nouveau-né :

  •  tests objectifs en maternité : OEAP et/ou PEAA (orienter en milieu spécialisé si anomalies) ;
  •  tests subjectifs : réflexe cochléopalpébral, babymètre (faux positifs et négatifs).

Entre les âges de 6 mois et 2 ans :

  •  réflexe d’orientation-investigation : boîtes à retournement, réaction au prénom ;
  •  OEAP.

Entre les âges de 2 et 4 ans :

  •  réflexe d’orientation-investigation : réaction au prénom, mots familiers ;
  •  test à la voix : imagier (animaux ou objets familiers à désigner).

À partir de l’âge de 4 ans :

  •  audiométrie vocale de dépistage : tests de désignation (mots/images) ;
  •  audiométrie tonale de dépistage : quantification de seuils auditifs à l’aide d’un casque.
Chez le nourrisson : sources sonores calibrées, réaction au prénom.

Points clés à propos de causes de surdités

Surdités permanentes

Surdités de perception

Les causes de ces surdités sont le plus souvent génétiques (80 % des cas), de transmission récessive (donc pas d’antécédent dans la famille), plus rarement de transmission dominante.

Elles peuvent être isolées (le plus souvent) ou s’intégrer dans un syndrome malformatif.

Plus rarement, le contexte périnatal est évocateur : prématurité, hyperbilirubinémie, souffrance fœtale, embryofœtopathie…

Surdités de transmission

Elles sont toutes malformatives (osselets, conduit auditif externe) et s’intègrent dans des syndromes ou anomalies chromosomiques : trisomie 21, 22q11, anomalie 18q, syndrome otomandibulaire…

Prise en charge

Elle dépend de la sévérité et du retentissement de cette surdité. Toutes les surdités doivent pouvoir faire l’objet d’une réhabilitation : surdité légère, surdité partielle, surdité unilatérale, surdité moyenne à profonde.

Les surdités de transmissions malformatives peuvent faire l’objet d’un appareillage par vibrateur ou à ancrage osseux. Dans le cas des surdités de perception, l’appareillage par des prothèses auditives est proposé dès 3–4 mois de vie. En cas de surdité sévère à profonde bilatérale, l’implantation cochléaire doit être discutée précocement.

Les surdités de transmission acquises font l’objet de traitements médicaux et/ou chirurgicaux le plus souvent : traitement de l’OSM, chirurgie de l’otite chronique, ossiculoplastie en cas de traumatisme, etc. En cas d’impossibilité de traitement curatif, un appareillage auditif peut être proposé.

Pour tous, la rééducation orthophonique est nécessaire le plus souvent. Selon les cas, on peut proposer : psychomotricité, psychothérapie, soutien et aménagements scolaires.

La prise en charge sociale ne doit pas être négligée : conseils aux parents, orientation vers les CAMSP, SAFEP, SSEFIS, dossier MDPH.

Cas particuliers

Otite séromuqueuse (OSM)

C’est la cause la plus fréquente des surdités de transmission des enfants âgés de 1 à 6 ans.

La baisse d’audition due à une otite séreuse est très variable, de 5 à 50 dB.

Attention : en raison de sa fréquence, elle peut masquer un trouble auditif permanent sous-jacent.

L’otoscopie identifie un épanchement rétrotympanique sans inflammation, donnant au tympan un aspect ambré, mat et parfois rétracté, ou associé à un niveau liquidien ou des bulles rétrotympaniques (fig. 4.5).

Le tympanogramme est plat (perte de l’allure normale en toit de pagode).

Une prise en charge des facteurs de risque et un traitement médicamenteux sont proposés. En cas de persistance de la surdité, les aérateurs transtympaniques sont indiqués.

Surdité d’apparition brutale

La première cause est le bouchon de cérumen.

La deuxième cause chez l’enfant de plus de 6 ans est la surdité « psychogène ». Il s’agit d’une entité psychopathologique chez l’enfant, dans un contexte de somatisation, et pour certains cas équivalente à une conversion hystérique. La plainte auditive rapportée (les audiométries subjectives sont perturbées), n’est pas confirmée par les tests d’audiométrie objective.

Une fois ces causes éliminées, il faut évoquer une surdité de perception brusque et adresser le patient à un spécialiste ORL pour bilan et traitement.

L’apparition ou l’aggravation brutale de l’audition à tympan normal doit faire rechercher une malformation de l’oreille interne ou une autre pathologie de l’oreille interne.

Neuropathies auditives

Il s’agit de troubles auditifs atteignant la synapse intracochléaire, le nerf auditif ou le système central.

Ces surdités ont une présentation clinique atypique : discordance entre la tonale (perception de bruit possible) et la vocale (intelligibilité de la parole chutée), discordance entre les différents examens objectifs (OEAP présentes et PEA perturbés). Dans certains cas, la surdité s’aggrave lorsque l’enfant est fébrile.

Ces enfants sont particulièrement gênés dans le bruit et ont besoin de supports visuels en complément de leur audition.

La prématurité, l’hyperbilirubinémie, le retard psychomoteur sont des facteurs de risque de ces surdités. Le dépistage en néonatologie doit se faire impérativement avec les PEAA.

Dépistage des anomalies orthopédiques

La majorité des anomalies orthopédiques de l’enfant ne sont responsables d’aucune symptomatologie fonctionnelle.La luxation congénitale de hanche (LCH) et les déformations du rachis (scoliose, cyphose) constituent un vrai problème de santé publique. Leur diagnostic repose sur une stratégie de dépistage clinique systématique.

En l’absence de diagnostic et de traitement précoces, le risque de séquelles fonctionnelles lourdes engageant le pronostic d’insertion sociale ne peut pas être sous-estimé. En outre, la prise en charge thérapeutique, si trop tardive, peut s’alourdir considérablement.

Les troubles d’axe des membres inférieurs sont un motif très fréquent d’inquiétude parentale, et donc de consultation.

Le dépistage précoce est un vrai enjeu de santé publique.

Luxation congénitale de hanche

La luxation congénitale de hanche concerne 3 à 20 enfants pour 1 000 naissances, avec 4 filles pour 1 garçon.

Il s’agit de la conséquence d’une anomalie de développement anténatal de la hanche qui se manifeste à la naissance par une instabilité de l’articulation (très rarement par une luxation vraie).

Si certaines hanches instables se stabilisent en bonne place spontanément, d’autres, en l’absence de traitement adapté, se luxent progressivement au cours des premières semaines de vie.

Dépister : qui ?

Tout nouveau-né doit faire l’objet d’un dépistage clinique à la naissance. Ce dépistage doit être répété à chaque consultation médicale jusqu’à l’âge de la marche.L’existence de facteurs de risque renforce cette obligation de dépistage. L’absence de facteur de risque ou la normalité des examens antérieurs ne dédouane en aucun cas de cette obligation.

Les facteurs de risque actuellement reconnus sont :

  •  les antécédents familiaux de LCH (diagnostic confirmé et en ligne directe) ;
  •  la présentation en siège (y compris version tardive) et ce quel que soit le mode d’accouchement ;
  •  la limitation de l’abduction uni- ou bilatérale de hanche par hypertonie des adducteurs ;
  •  le bassin asymétrique congénital ;
  •  les anomalies posturales associées témoignant d’une contrainte anténatale importante (genu recurvatum et torticolis).

Le dépistage de la luxation congénitale de hanche est clinique.

Il doit être répété lors de chaque examen, de la naissance à l’âge de la marche.

Dépister : comment ?

Principes

Le dépistage recherche deux signes cliniques importants : une limitation du volant d’abduction, une instabilité de la hanche. On peut aussi noter une asymétrie des plis et une asymétrie de longueur des membres inférieurs.

L’enfant doit être examiné totalement déshabillé, sur un plan plat. Il doit être aussi relâché que possible, calmé le cas échéant par une tétine ou un biberon. Si les conditions de relâchement optimal ne sont pas réunies, l’examen doit être répété quelques heures plus tard.

Limitation d’abduction

Normalement, sur un nourrisson couché sur le dos, hanches fléchies à 90°, l’abduction égale ou dépasse 60° pour chaque hanche.

Une limitation de l’abduction (ou du volant d’abduction) en deçà de 60° constitue un facteur de risque très important imposant le recours à l’imagerie et au moindre doute à l’orthopédiste pédiatre (fig. 4.6).

Instabilité de la hanche

L’instabilité de la hanche doit être recherchée par la manœuvre de Barlow (fig. 4.7). C’est la technique la plus sensible ; elle permet de dépister tous les types d’instabilité de hanche en examinant une hanche à la fois.

Dans un premier temps, la hanche est placée en adduction, rotation externe, en exerçant une pression axiale sur le genou (fig. 4.7A). La perception du ressaut traduit le franchissement par la tête fémorale du rebord cotyloïdien. En fonction de l’importance de cet obstacle que franchit la tête fémorale, le ressaut sera plus ou moins bien perçu ; absent, il fait place à une sensation de « piston ».

La deuxième partie de la manœuvre consiste à placer la hanche en abduction, rotation interne, en exerçant une traction axiale et une pression sur le grand trochanter (fig. 4.7B). La perception d’un ressaut traduit le franchissement en sens inverse du rebord cotyloïdien par la tête fémorale, et donc le retour de la tête fémorale dans le cotyle.

Trois cas de figure sont possibles :

  •  hanche luxable : la hanche est en place spontanément ; la première partie de la manœuvre permet de percevoir un ressaut de luxation, la seconde partie un ressaut de réduction (ou réentrée) ;
  •  hanche luxée réductible : la hanche est luxée de sorte que la première partie de la manœuvre ne permet de percevoir aucun ressaut ; la seconde partie de la manœuvre permet de percevoir un ressaut de réduction ; la hanche est réductible ;
  •  hanche luxée irréductible : la hanche est luxée ; on ne perçoit aucun ressaut, ni de luxation ni de réduction.

La limitation de l’abduction est constante en cas de luxation congénitale de hanche.

Le ressaut est le signe pathognomonique de l’instabilité de la hanche.

Indications de l’imagerie

L’examen clinique reste la seule méthode de « dépistage » d’une LCH.L’échographie est l’examen de choix pour l’exploration d’une hanche avant l’apparition des noyaux épiphysaires. La radiographie n’a aucune place dans cette période et son indication n’est retenue qu’après l’apparition des noyaux épiphysaires.

La réalisation d’une échographie est indiquée si l’examen clinique retrouve une anomalie, ou s’il existe des facteurs de risque. Après l’âge de 4 mois c’est la radiographie qui pourra être réalisée.

Toute anomalie identifiée à l’imagerie requiert une prise en charge spécialisée.

L’imagerie de la hanche (échographie ou radiographie) n’est pas une technique de dépistage.

Elle n’est indiquée qu’en cas de facteur de risque ou d’anomalie à l’examen clinique.

Dépister : pourquoi ?

L’instabilité de la hanche susceptible d’évoluer vers une luxation est presque toujours présente dès la naissance. Une prise en charge adaptée, de façon ambulatoire, dans les 5 premières semaines de vie permet d’obtenir dans la très grande majorité des cas une guérison complète et sans séquelles.Le diagnostic de la luxation congénitale de hanche après l’âge de 3 mois et a fortiori devant une boiterie après l’âge de la marche (fig. 4.8) ne peut qu’être mis sur le compte d’un échec du dépistage. Plus l’enfant est âgé et plus la prise en charge devient complexe avec des risques croissants de séquelles anatomiques.

En France, le diagnostic de la LCH après l’âge de 3 mois nécessite en moyenne 20 journées d’hospitalisation, aussi pénibles pour les familles que coûteuses pour la santé publique.

Anomalies des axes des membres inférieurs

L’ontogenèse est définie par l’évolution de l’anatomie de la conception à la mort. Sa connaissance permet de comprendre qu’une situation anatomique normale à un âge peut être pathologique à un autre. C’est ainsi que de nombreux parents et médecins s’inquiètent à mauvais escient des axes des membres inférieurs de l’enfant au seul motif qu’ils sont différents de ceux d’un adulte.

Ces axes sont décrits dans le plan transversal (leur perturbation est responsable de troubles rotationnels) et dans le plan frontal.

L’anatomie de l’enfant n’est pas celle d’un adulte en format réduit.

Axes transversaux normaux et troubles rotationnels

Généralités

Au niveau du fémur il existe une antétorsion fémorale de 35° à la naissance. Elle diminue en moyenne de 1° par an jusqu’à la fin de la croissance. À la maturité, l’antétorsion fémorale est comprise entre 10 et 15°.

Au niveau du tibia, la torsion est nulle à la naissance, puis apparaît une torsion tibiale externe qui augmente doucement jusqu’à 30° en fin de croissance.

Au cours de la croissance : mouvement inversé de torsion fémorale interne et de torsion tibiale externe.

Diagnostic d’un trouble de torsion

Pendant la marche, on regarde la position respective des genoux et des pieds. Normalement, lors de l’appui, le pied est dirigé en dehors (de 8 à 10°) et la patella est vue de face.

La combinaison des différents troubles de torsion donnera une marche en rotation interne le plus souvent chez le jeune enfant (fig. 4.9) avec des risques de chutes à répétition, et chez le plus grand une marche en rotation externe.

La mesure clinique des rotations des membres inférieurs est faite sur un enfant placé en décubitus dorsal en bout de table, jambes pendantes et genoux fléchis à 90°. On peut tester ainsi toutes les amplitudes articulaires et particulièrement les rotations au niveau de la hanche et au niveau du genou.

Ces excès ou insuffisances de torsion ont des conséquences dynamiques sur le cycle de la marche ou sur la course.

Leur impact sur la démarche est moindre avec l’âge, du fait de leur évolution naturelle.

Quand demander une consultation spécialisée ?

Une marche en rotation interne n’est pas pathologique jusqu’à l’âge de 7 ans.

Aucun traitement orthopédique (rééducation, attelles, semelles orthopédiques) ne peut prétendre corriger ces défauts. La correction, qui ne peut être que chirurgicale, est réservée aux formes majeures.

Axes frontaux normaux et pathologiques

Généralités

Chez l’enfant arrivé à maturité, le centre de la tête fémorale, le centre du genou et le centre de la cheville se trouvent alignés (fig. 4.10C). Les condyles fémoraux et les chevilles sont au contact.

On parle de genu varum si la distance intercondylienne (DIC) est supérieure à 0 cm.

On parle de genu valgum si la distance intermalléolaire (DIM) est supérieure à 0 cm.

Le morphotype frontal physiologique évolue pendant la croissance en trois phases (fig. 46.10) :

  •  de la naissance à l’âge de 3 ans : genu varum ; il diminue progressivement pour s’annuler entre 18 mois et 3 ans (fig. 4.10A) ;
  •  de l’âge de 2 ans à 10 ans : genu valgum ; il est maximal à l’âge de 3 ans chez la fille et 4 ans chez le garçon ; puis le valgus diminue progressivement jusqu’à la puberté (fig. 4.10B) ;
  •  à partir de la puberté, le morphotype frontal est aligné ; quand il ne l’est pas parfaitement, les filles sont en léger genu valgum alors que les garçons tendent vers le genu varum.

Quand demander des examens radiologiques et orienter vers une consultation spécialisée ?

Ces examens sont nécessaires lorsque les déformations sont observées en dehors des âges de leur normalité ou si elles sont très accentuées.

Ils s’imposent quel que soit l’âge si la déformation est asymétrique et/ou douloureuse.

Un genu varum amenait autrefois à identifier un rachitisme, chez les enfants n’ayant pas reçu une prophylaxie adaptée. Mais le plus souvent en France, il révèle un rachitisme vitamino-résistant. La maladie de Blount conduit à un genu varum uni- ou bilatéral chez un enfant de couleur noire.

Associés à une petite taille, le genu varum ou le genu valgum font rechercher une maladie osseuse constitutionnelle (achondroplasie, dysplasie polyépiphysaire…).

Déformations du rachis de l’enfant et de l’adolescent

Le diagnostic de la plupart de ces déformations repose sur un dépistage systématique.

La scoliose est une déformation du rachis dans les trois plans de l’espace (frontal, sagittal et horizontal). Son diagnostic repose sur la mise en évidence de la gibbosité, pathognomonique de la scoliose structurale (vraie).

La cyphose est une déformation dans le plan sagittal. Elle est souvent associée à une dystrophie rachidienne de croissance qui se révèle au moment de la période de l’adolescence par une déformation caractéristique et parfois des plaintes douloureuses.

Dépister : qui ?

Dans plus de 80 % des cas, la scoliose est idiopathique et indolore. Le dépistage doit être réalisé de façon systématique à l’adolescence.La scoliose idiopathique concerne la fille dans 80 % des cas.

Certaines pathologies constituent des facteurs de risque accrus. Le diagnostic est le plus souvent évident (scoliose neuromusculaire, scoliose malformative dite congénitale, scoliose dystrophique de la neurofibromatose ou de la maladie de Marfan).

Dépister : pourquoi ?

La scoliose risque de s’aggraver d’autant plus que la croissance staturale est rapide. Le risque est donc maximum en période pubertaire.Une scoliose d’amplitude élevée (> 30°) peut se compliquer de douleurs précoces à l’âge adulte, de troubles respiratoires (diminution de la capacité vitale et du VEMS) et de troubles psychologiques liés à la « mal tolérance » d’un aspect dysmorphique.

L’objectif du dépistage est alors de permettre la mise en œuvre d’un traitement précoce afin de stabiliser la courbure et de conduire l’adolescent à la maturité pubertaire avec une déformation rachidienne de la plus faible amplitude possible.

Avant de conclure au caractère anorganique des douleurs rachidiennes de l’enfant, il faut rechercher une raideur rachidienne qui pourra révéler une infection (spondylodiscite) ou une tumeur (osseuse ou intracanalaire).

Dépister la scoliose : comment ?

Principes

La scoliose est une déformation de la colonne vertébrale visible dans un plan frontal (fig. 4.11).

Dans la très grande majorité des cas, il s’agit d’une lordoscoliose. La cyphoscoliose est une entité exceptionnelle en rapport avec des déformations de forte amplitude ou associées à une pathologie osseuse.

L’enfant est examiné en position debout de face, de profil, de dos et en antéflexion.

Dans le plan horizontal, il y a toujours rotation des vertèbres autour de leur axe vertical (fig. 4.12A). C’est cette rotation qui se traduit cliniquement par la gibbosité (fig. 4.12B).

Gibbosité

Pour mettre en évidence la gibbosité, l’examinateur, assis, place l’enfant devant lui debout de face ou de dos. Il vérifie le bon équilibre du bassin (épines iliaques antérosupérieures de face ou fossettes iliaques de dos). Les mains de l’enfant sont jointes pour équilibrer les épaules. L’enfant se penche en avant, mains jointes pour toucher ses pieds (fig. 4.12B).

Le reste de l’examen précise le déséquilibre de hauteur des épaules, la saillie asymétrique des scapulas, le déséquilibre du tronc, l’asymétrie des plis de la taille, la déviation de la ligne des épineuses. Il est indispensable enfin de préciser le stade de développement pubertaire (classification de Tanner) et la maturité osseuse (test de Risser).

Avant d’affirmer le diagnostic de scoliose idiopathique, il convient de rechercher les stigmates cliniques d’une étiologie possible : hyperlaxité tissulaire et signes cliniques associés d’une maladie de Marfan, anomalie du revêtement cutané avec des taches café au lait évocatrices d’une neurofibromatose, angiome ou touffe pilleuse en arrière sur la ligne médiane évocateurs d’une malformation vertébrale, anomalies de l’examen neurologique (asymétrie du tonus musculaire, asymétrie des réflexes, abolition des réflexes cutanés abdominaux…) qui nécessiteront le plus souvent des explorations complémentaires.

Le dépistage de la scoliose repose sur la mise en évidence d’un diagnostic de gibbosité.

Ce qui n’est pas une scoliose : une attitude scoliotique (bassin équilibré ; pas de rotation vertébrale ; disparition de la déviation sur un cliché en décubitus).

Premier bilan d’imagerie

Il comporte une radiographie du rachis en entier de dos et de profil en position debout (fig. 4.11). Cette radiographie permettra de calculer l’angle de Cobb dont l’évaluation facilite la surveillance de la scoliose et son évolutivité. Le cliché de profil met en évidence les courbures sagittales. Il n’est pas nécessairement répété au cours de la surveillance. La technique EOS permet d’avoir une imagerie moins irradiante, idéale dans le cadre du suivi.

La radiographie du rachis en entier en position debout constitue la base de la surveillance de la statique rachidienne.

Attitude pratique en cas de scoliose

Si la déformation est de faible amplitude (angle de Cobb < 15°) et si l’enfant est encore en période de croissance, une réévaluation clinique et radiologique est indispensable dans un premier temps avec un rythme semestriel. Les contrôles peuvent être espacés progressivement.En cas d’évolutivité, le recours au spécialiste orthopédiste pédiatre est indispensable.

La base de la prise en charge d’une scoliose évolutive est, selon les conférences de consensus, toujours orthopédique et repose sur la mise en place d’un corset.

La rééducation (kinésithérapie) est complémentaire du traitement orthopédique. Aucune activité sportive (y compris les sports dits asymétriques) n’est contre-indiquée.

Le traitement chirurgical est réservé aux formes sévères de scoliose, diagnostiquées tardivement ou ayant échappé au traitement orthopédique. Il est assuré par une arthrodèse vertébrale qui corrige et stabilise la déformation.

Dépister la cyphose : comment ?

La cyphose est une déformation du rachis dans le plan sagittal.Le plus souvent, il s’agit d’une augmentation de la cyphose physiologique du secteur thoracique (fig. 4.13A), mais il peut aussi s’agir d’une diminution voire d’une inversion de la lordose du secteur cervical ou du secteur lombaire.

Les conséquences de cette seule déformation sont essentiellement disgracieuses, mais aussi douloureuses à l’adolescence ou à l’âge adulte.

La dystrophie rachidienne de croissance (maladie de Scheuermann) est la première cause de cyphose de l’adolescent (fig. 4.13B). Les douleurs se situent essentiellement au sommet de la déformation.

Les autres causes (malformation congénitale ou maladie osseuse constitutionnelle) s’inscrivent dans un contexte d’évaluation spécialisée.

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